Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine erbliche autosomal-rezessive Erkrankung, die durch extrem fragile Knochen und Zähne gekennzeichnet ist. Klinische Anzeichen umfassen Schmerzen, spontane Frakturen von Knochen und Zahnfrakturen, Gelenkhyperlaxität und reduzierte Knochendichte in der Röntgenaufnahme. Die Zähne sind sehr dünn und zerbrechlich, ansonsten normal groß. Bei betroffenen Hunden treten die klinischen Anzeichen innerhalb der ersten Lebenswochen auf. OI ist gekennzeichnet durch eine signifikante Reduktion der Bildung von Knochen- und Zahnmasse (Osteopenie und Dentinopenie) aufgrund eines Defekts in der Bildung von Kollagen Typ I. Kollagen Typ I macht 90 % des organischen Materials von Knochen, Sehnen und Zähnen aus. Während es diesen Organen Struktur und Elastizität verleiht, führen die Defekte im Kollagen zu Zerbrechlichkeit.

Der Grund für das Auftreten von OI bei bestimmten Hunderassen sind Mutationen in den Genen, die Untereinheiten von Kollagen I kodieren. Während bei Dackeln die Ursache der OI die Mutation im Gen SERPINH1 ist, das an der Bildung von Kollagen I beteiligt ist. Das von diesem Gen kodierte Protein ist an der korrekten Faltung der Kollagen-Dreifachhelix beteiligt. Defekte der hochorganisierten Struktur der Kollagen-Dreifachhelix führen zu Osteogenesis imperfecta.

Vererbung: autosomal-rezessiv

Mutation: SERPINH1 Gen

Gentest: Die verwendete Methode zum Testen ist extrem genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.